Совещание экспертов-генетиков с международным участием на тему Первичная гипероксалурия 1 типа (PH1)

21 июня в Москве прошло совещание экспертов-генетиков с международным участием на тему Первичная гипероксалурия 1 типа (PH1). Техническим организатором и консультантом мероприятия выступила компания Aston Health. 

Председателем совещания экспертов стал Сергей Иванович Куцев, член-корреспондент РАН, профессор, директор ФГБНУ МГНЦ им.академика Н.П.Бочкова, главный специалист по медицинской генетике МЗ РФ. 

Ведущие врачи-генетики, педиатры и нефрологи подняли на совещании важнейшие вопросы, касающиеся заболевания первичной гипероксалурии 1 типа, её диагностики, клинических проявлений, терапии в настоящее время и перспективной терапии. Были подробно рассмотрены и обсуждены несколько клинических случаев. Важнейшим вопросом остаётся продвижение РНКи-терапии, которая является прорывом в лечении и способна значительно улучшить качество жизни пациентов.  

Кроме того, на встрече была принята резолюция, в которой эксперты описали конкретные дальнейшие шаги по улучшению процесса ранней диагностики первичной гипероксалурии 1 типа и другим необходимым действиям для организации процесса выявления и лечения пациентов. 

Важным результатом совещания экспертов стало включение оксалоза (первичной гипероксалурии) первого типа в перечень заболеваний, терапия которых будет обеспечена за счёт фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями «Круг добра». 

Мы рады, что помогли организовать столь важное мероприятие и поспособствовали тем самым выработке стратегии дальнейшего развития организации лечения данного заболевания. 

В совещании приняли участие ведущие российские и зарубежные специалисты: 

Александр Григорьевич Румянцев 
Академик РАН, профессор, Президент НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, Председатель экспертного совета фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра», главный внештатный специалист - детский онколог-гематолог М3 РФ 

Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова 
Академик РАН, профессор, Руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ, заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова М3 РФ, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине М3 РФ 

Евгений Михайлович Шилов 
Профессор, главный внештатный специалист нефролог М3 РФ, профессор кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Е.М. Тареева, ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова М3 РФ 

Алексей Николаевич Цыгин 
Профессор, заведующий нефрологическим отделением Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей ФГАУ М3 РФ 

Екатерина Юрьевна Захарова 
Д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова 

Лариса Серафимовна Приходина 
Д.м.н., главный научный сотрудник отдела наследственных и приобретенных болезней почек НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова М3 РФ, профессор кафедры педиатрии им. Г.Н. Сперанского РМАНПО М3 РФ 

Елена Валерьевна Заклязьминская 
Д.м.н., заведующая лабораторией медицинской генетики ФГБУ РНЦХ им. академика Б.В. Петровского М3 РФ 

Светлана Стояновна Паунова 
Профессор, заведующая кафедрой педиатрии лечебного факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова М3 РФ 

Марина Магомедовна Шилова 
Доцент кафедры педиатрического факультета ПФ РНИМУ им. Н.И. Пирогова 

Теа Валикоевна Маргиева 
Врач детский нефролог, к.м.н 

Ondrej Novak 

Медицинский директор компании Alnylam по регионам Швейцария, Австрия, Центральная и Восточная Европа, Средний Восток и Африка. Врач, МВА 

Виталий Геннадьевич Соколинский 
Консультант компании Alnylam по России и СНГ. Врач, к.м.н